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PUBLICACIONES EN 2014

Anemias Hemolíticas Autoinmunes: Estudio retrospectivo de 93 pacientes

Isabel Gutiérrez Jomarrón, Montserrat López Rubio, Marta Morado Arias, Beatriz Arrizabalaga, Silvia de la Iglesia, David Beneitez, María Isabel Sáez, Aurea Cervera, Valle Recasens, Ascensión Herrera, Ana María Villegas.

RESUMEN:

Introducción: Las anemias hemolíticas autoinmunes (AHAI) son enfermedades poco frecuentes y hetero- géneas en su fisiopatología y comportamiento clínico, siendo el manejo de las mismas fundamentalmente empírico.
Pacientes y métodos: Realizamos un estudio observacional, retrospectivo y multicéntrico de 93 pacientes diagnosticados de AHAI en 9 hospitales espan ̃oles entre 1987 y 2017, con una mediana de seguimiento de 28 meses.

Resultados: Mediana de edad de 67 an ̃os; un 85% de AHAI por anticuerpos calientes y un 64% AHAI pri- marias.Losvaloresdehemoglobinamásbajosaldiagnósticoserelacionaronconedad<45an ̃osyeltipo serológico IgG+C. Un 92% recibieron tratamiento de primera línea, un 54% de segunda línea y un 27% de tercera línea. Las AHAI calientes fueron tratadas en primera línea con esteroides, con respuestas globales del 83% y completas del 58%. El rituximab en monoterapia o asociado a esteroides se administró a 34 pacientes con respuestas globales cercanas al 100% (respuestas completas 40-60%), relegando la esple- nectomía a tercera línea. El tratamiento inmunosupresor se administró en pacientes con enfermedades autoinmunes o en dependientes de corticoides.

Discusión: Encontramos altas tasas de respuesta a esteroides, con tratamientos muy prolongados que pro- vocan efectos secundarios y corticodependencia en un tercio de los pacientes. La asociación de esteroides con rituximab en primera línea podría estar indicada en pacientes con bajos niveles de hemoglobina y tipo serológico IgG+C. Las altas tasas de recaída hacen necesario el desarrollo de estudios aleatorizados con nuevos fármacos o la asociación con los ya existentes, que permitan mayor duración de las respuestas y con menores efectos secundarios.

https://doi.org/10.1016/j.medcli.2019.06.024

CLINICAL AND GENETIC FEATURES OF CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA (CDA)

Moreno-Carralero MI, Horta-Herrera S, Morado-Arias M, Ricard-Andrés MP, Lemes-Castellano A, Abio-Calvete M, Cedena-Romero MT, González-Fernández AF, Llorente-González L, Periago-Peralta AM, de-la-Iglesia-Íñigo S, Méndez M, Morán-Jiménez MJ.
Eur. J. Haematol. 2018 Sep; 101:368-378.
PMID: 29901818 DOI: 10.1111/ejh.13112

MISSENSE VARIANTS IN ALAS2 GENE IN FIVE PATIENTS

Moreno-Carralero MI, Arrizabalaga-Amuchastegui B, Sánchez-Calero-Guilarte J, Morado-Arias M, Velasco-Valdazo AE, de-la-Iglesia-Iñigo S, Méndez M, Morán-Jiménez MJ.
Int. J. Lab. Hematol. 2019 Feb; 41(1):e5-e9.
PMID: 30019527 DOI: 10.1111/ijlh.12902

Description of 5 new hemoglobinopa- thies.

De la Fuente G, Nieto JM, Velasco D, Cela E, Pérez G, Fernández-Teijeiro A, Escudero A, Villegas A, González-Fernán- dez FA, ropero P. Hb Puerta del Sol (HBA2:c98T>G), Hb Valdecilla (HBA2:c3G>T), Hb Gran Via (HBA2:c98T>G), Hb Macarena (HBA2:c358C>T) and Hb El Retiro (HB2:c 364-366dupGTC)

Clin Chem lab Med. 2016 Apr;

54(4) doi:10.1515/cclm-2015-0649.

Laboratory parameters provided by Advia 2120 analyser identify structural haemoglobinopathy carriers and discriminate between Hb S trait and Hb C trait.

Velasco-rodríguez D, Alonso-Domínguez JM, González-Fernández FA, Muriel A, Abalo l, Sopeña M, Villarrubia J, ropero P, Plaza MP, Tenorio M, Jiménez-Martín A, Moreno G, Martínez-Nieto J, de la Fuente-Gonzalo F, Fernán- dez-Escribano M, lópez-Jiménez FJ, Cava F.

J Clin Pathol. 2016 oct;69(10):912-20.

doi: 10.1136/jclinpath-2015-203556. Epub 2016 Feb 25.

Hereditary xerocitosis. a misleading anemia.

Del orbe Barreto r, Arrizabalaga B, De la Hoz rastrollo AB, García-orad A, González Vallejo I, Bento C, Villegas A, García-ruiz JC.

Ann Hematol. 2016 Sep;

95(9):1545-6. doi: 10.1007/ s00277-016-2716-9. Epub 2016 Jun 1.

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Coordinado por los Dres. Beatriz Arrizabalaga, Ángel Remacha y F.A. González. Consta de 29 capítulos y en él ha participado un gran número de hematólogos del Grupo de Eritropatolo- gía.

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