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Anemias Hemolíticas Autoinmunes: Estudio retrospectivo de 93 pacientes
Isabel Gutiérrez Jomarrón, Montserrat López Rubio, Marta Morado Arias, Beatriz Arrizabalaga, Silvia de la Iglesia, David Beneitez, María Isabel Sáez, Aurea Cervera, Valle Recasens, Ascensión Herrera, Ana María Villegas.
RESUMEN:
Introducción: Las anemias hemolíticas autoinmunes (AHAI) son enfermedades poco frecuentes y hetero- géneas en su fisiopatología y comportamiento clínico, siendo el manejo de las mismas fundamentalmente empírico.
Pacientes y métodos: Realizamos un estudio observacional, retrospectivo y multicéntrico de 93 pacientes diagnosticados de AHAI en 9 hospitales espan ̃oles entre 1987 y 2017, con una mediana de seguimiento de 28 meses.
Resultados: Mediana de edad de 67 an ̃os; un 85% de AHAI por anticuerpos calientes y un 64% AHAI pri- marias.Losvaloresdehemoglobinamásbajosaldiagnósticoserelacionaronconedad<45an ̃osyeltipo serológico IgG+C. Un 92% recibieron tratamiento de primera línea, un 54% de segunda línea y un 27% de tercera línea. Las AHAI calientes fueron tratadas en primera línea con esteroides, con respuestas globales del 83% y completas del 58%. El rituximab en monoterapia o asociado a esteroides se administró a 34 pacientes con respuestas globales cercanas al 100% (respuestas completas 40-60%), relegando la esple- nectomía a tercera línea. El tratamiento inmunosupresor se administró en pacientes con enfermedades autoinmunes o en dependientes de corticoides.
Discusión: Encontramos altas tasas de respuesta a esteroides, con tratamientos muy prolongados que pro- vocan efectos secundarios y corticodependencia en un tercio de los pacientes. La asociación de esteroides con rituximab en primera línea podría estar indicada en pacientes con bajos niveles de hemoglobina y tipo serológico IgG+C. Las altas tasas de recaída hacen necesario el desarrollo de estudios aleatorizados con nuevos fármacos o la asociación con los ya existentes, que permitan mayor duración de las respuestas y con menores efectos secundarios.
Publicación de 2019
CLINICAL AND GENETIC FEATURES OF CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA (CDA)
Moreno-Carralero MI, Horta-Herrera S, Morado-Arias M, Ricard-Andrés MP, Lemes-Castellano A, Abio-Calvete M, Cedena-Romero MT, González-Fernández AF, Llorente-González L, Periago-Peralta AM, de-la-Iglesia-Íñigo S, Méndez M, Morán-Jiménez MJ.
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Moreno-Carralero MI, Arrizabalaga-Amuchastegui B, Sánchez-Calero-Guilarte J, Morado-Arias M, Velasco-Valdazo AE, de-la-Iglesia-Iñigo S, Méndez M, Morán-Jiménez MJ.
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Reticulocyte parameters of delta beta thalassaemia trait, beta thalassaemia trait and iron deficiency anaemia.
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Description of 5 new hemoglobinopa- thies.
De la Fuente G, Nieto JM, Velasco D, Cela E, Pérez G, Fernández-Teijeiro A, Escudero A, Villegas A, González-Fernán- dez FA, ropero P. Hb Puerta del Sol (HBA2:c98T>G), Hb Valdecilla (HBA2:c3G>T), Hb Gran Via (HBA2:c98T>G), Hb Macarena (HBA2:c358C>T) and Hb El Retiro (HB2:c 364-366dupGTC)
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Laboratory parameters provided by Advia 2120 analyser identify structural haemoglobinopathy carriers and discriminate between Hb S trait and Hb C trait.
Velasco-rodríguez D, Alonso-Domínguez JM, González-Fernández FA, Muriel A, Abalo l, Sopeña M, Villarrubia J, ropero P, Plaza MP, Tenorio M, Jiménez-Martín A, Moreno G, Martínez-Nieto J, de la Fuente-Gonzalo F, Fernán- dez-Escribano M, lópez-Jiménez FJ, Cava F.
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Detection of new pathogenic mutations in patients with congenital haemolytic anaemia using next generation sequencing.
Del orbe Barreto r, Arrizabalaga B, De la Hoz AB, García-orad Á, Tejada MI, García-ruiz JC, Fidalgo T, Bento C, Manco l, ribeiro Ml.
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Hereditary xerocitosis. a misleading anemia.
Del orbe Barreto r, Arrizabalaga B, De la Hoz rastrollo AB, García-orad A, González Vallejo I, Bento C, Villegas A, García-ruiz JC.
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Severe neonatal jaundice due to a de novo glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient mutation.
Del orbe Barreto r, Arrizabalaga B, de la Hoz AB, Aragües P, García-ruiz JC, Arrieta A, Adán r, Manco l, Macedo- ribeiro S, Bento C, ribeiro Ml.
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Hemoglobin Le Lamentin in the province of Albacete, Spain: Discovery of 32 cases
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Low affinity hemoglobinopathy (Hb Vigo) due to a new mutation of betaglobin gene (c 200 A > T; Lys > LLe). A cause of rare anemia misdiagnosis.
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Sideroblastic anemia: functional study of two novel missense mutations in ALAS2.
Méndez M, Moreno‐Carralero MI, Morado‐Arias M, Fernández‐Jiménez MC, de la Iglesia Íñigo S, Morán‐Jiménez MJ.
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ositive Impact of Eculizumab Therapy on Surgery for Budd-Chiari Syndrome in a Patient with Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria and a Long-Term History of Thrombosis.
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Presence of acute and chronic renal failure in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: results of a retrospective analysis from the Spanish PNH registry.
Villegas A, Núñez R, Gaya A, Cuevas-Ruiz MV, Bosch JM, Carral A, Arrizabalaga B, Gómez-Roncero MI, Mora A, Bravo P, Lavilla E, Monteserín C, Hernández B, Martínez-Barranco P, Jarque I, Urquía MA, García-Donas G, Brunet S, González FA, Urbano Á.
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Anemias hemolíticas corpusculares o intrinsecas
Cedena Romero MT, Arrizabalaga Amuchástegui B, Moraleda Jiménez JM. (coord.)Pregrado en Hematología.
Madrid: Luzán 5;
2018
Guías para el manejo de anemia ferropénica
Coordinado por los Dres. A. Remacha, A.Altés, J.A. García Erce y M. López Rubio.
Libro de eritropatología
Coordinado por los Dres. Beatriz Arrizabalaga, Ángel Remacha y F.A. González. Consta de 29 capítulos y en él ha participado un gran número de hematólogos del Grupo de Eritropatolo- gía.
Barcelona, Ambos Marketing Services;
2017
Manejo del déficit de hierro en distintas situaciones clínicas. Papel del hierro intravenoso
Remacha A (dir.), Altés A, García Erce JA, López Rubio (coords.), Benéitez D, de la Iglesia S, Abío MO, Pérez Vázquez G, Ricard MP, Vagace JM, López Rubio M, Flores E, Altés A, García Erce JA, Remacha A.
Barcelona: Ambos Marketing Services;
Febrero de 2018
Clinical and genetic features of congenital dyserythropoietic anemia (CDA).
Moreno-Carralero MI, Horta-Herrera S, Morado-Arias M, Ricard-Andrés MP, Lemes-Castellano A, Abío-Calvete M, Cedena-Romero MT, González-Fernández FA, Llorente-González L, Periago-Peralta AM, de-la-Iglesia-íñigo S, Mén- dez M, Morán-Jiménez MJ.
Eur J Haematol., 2018 Sep;
101(3):368-78.